向新而行，为生命护航——2026年福建省神经肌肉罕见病科普交流会在厦门成功举办
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4月25日，由厦门市同心义工服务中心主办的“2026年福建省神经肌肉罕见病科普交流会”在厦门圆满举行。本次活动以“向新而行”为主题，旨在回应神经肌肉罕见病患者及家庭的迫切需求，搭建高效医患沟通桥梁。活动汇聚了省内外罕见病医学专家、康复治疗师、患者家属及公益人士，聚焦脊髓性肌萎缩症（SMA）等疾病的科普交流与康复支持，通过医患对话和社群互助等形式，为罕见病家庭搭建起一座融合医学知识与人文关怀的支持桥梁。
厦门市同心义工服务中心陈晓鸿主任在开场致辞中表示：“我们希望通过这样的交流，让罕见病不再‘罕见’，让每一个家庭都能找到前行的方向”。
“只要通过规范治疗和科学管理，维持住当前的身体功能，防止病情恶化，获得更好的生活质量，减少照护压力，就有机会获得更多可能。”厦门大学附属中山医院神经内科陈星宇主任医师强调，无论是成人还是儿童，尽快开启治疗至关重要。SMA患者的运动神经元会随时间流逝而不可逆地减少，这可能导致行走能力的丧失或上肢功能的退化。陈教授主任鼓励大家，随着创新药物的不断涌现，我们要保持信心，通过科学管理维持好现有状态，去迎接更多新的治疗希望。
“时间就是运动神经元。”厦门大学附属翔安医院儿科陆妹主任医师系统阐述了SMA早期干预的重要性，研究表明症状出现前接受治疗的患儿，运动发育可接近正常儿童水平。随后，她分享了一例1型SMA患儿的临床案例：该患儿在48小时内完成确诊并启动治疗，两个月后CHOP INTEND评分从入院时的29分显著提升至46分，直观印证了早期精准诊断与及时干预对改善预后的决定性作用。陆主任教授强调，随着疾病修正治疗的应用，SMA自然病程已被大幅改变，未来日后仍需通过多学科协作与定期评估，为患者构建更全面的守护体系，助力他们实现更多生命可能。
复旦大学附属儿科医院康复中心神经肌肉罕见病治疗组组长李惠教授向家属普及了体位管理与脊柱保护的核心原则，旨在通过科学的康复管理预防并发症。她提出，康复计划的制定应兼顾生理功能恢复与社会融入需求，助力患者实现全面回归社会的目标。
患者社群代表陈女士以“感恩与享受”为主题，分享了孩子确诊后家庭心态从焦虑到从容的转变历程。她表示，得益于专业医疗救治与药物支持带来的转机，以及多名医生与病友社群的鼓励，自己学会了以积极心态陪伴孩子共同面对来自疾病和康复挑战。她呼吁家长珍惜亲子时光，在陪伴中记录成长，将这段经历转化为与孩子共同前行的力量。
在“在地关怀与支持”的互动答疑环节，由医学专家、心理专家、同心义工代表组成的答疑团，针对家属提出的“康复训练如何兼顾强度与安全”“青少年患者心理疏导技巧”“异地就医医保报销流程”等问题逐一解答，不仅提供了专业医学建议，更分享了可落地的照护经验。
活动最后，主办方表示，未来将持续搭建科普交流平台，联动医疗、公益、社会资源，为罕见病家庭提供“从诊疗到心理”的全方位支持。“我们期待通过持续的医疗科普与康复意识培育，协助更多罕见病家长科学应对疾病，与生命对话，向新而行。”
